冰岛人的雀斑和红头发并非遗传自尼安德特人祖先。图片来源:PHOTOALTO
据中国科学报(文乐乐):如果你认为自己的雀斑、红发,甚至嗜睡症来自家族树中的尼安德特人,那可就错了。的确,每个人在基因组中携带了尼安德特人的痕迹,但据《科学》报道,一项对数万名冰岛人的研究发现,尼安德特人的“遗产”对他们的身体特征或患病风险几乎无影响。
大约10年前,古遗传学家意识到,大多数欧洲人和亚洲人有1%至2%的基因来自尼安德特人。美拉尼西亚人和澳大利亚原住民有另外3%至6%的DNA来自丹尼索瓦人,后者是20万到5万年前分布于亚洲的尼安德特人近亲。
一系列研究表明,这些古代人的基因变异可能会增加现代人罹患抑郁症、凝血症、糖尿病和其他疾病的风险。扫描生物库和医学数据库得出的结论是,古代人DNA也可能改变人们头骨的形状,增强人们的免疫系统,影响眼睛和头发的颜色以及对阳光的敏感度。
但这项在冰岛人身上寻找古代DNA的新研究,对上述许多说法提出了挑战。丹麦奥尔胡斯大学研究人员在基因解码公司的数据库中扫描了27566名冰岛人的全部基因组,以寻找不寻常的古代基因变异。
研究人员最终得到了一个包含5.6万到11.2万潜在古代基因变异的大目录,以及一些令人惊讶的结果。例如,他们发现,冰岛人从丹尼索瓦人那里遗传了3.3%的古代DNA,12.2%的DNA遗传自未知来源。
与之前大多数研究不同,他们检测了整个基因组,这使其能够评估现代人类基因是否也在影响性状。研究人员发现,大多数特征都可以通过与现代基因变异的关联得到更好解释。研究人员4月22日在《自然》上报道说,只有5个性状受到了古老DNA的显著影响。
德国马克斯·普朗克进化人类学研究所博士后、生物信息学家Laurits Skov领导了这项研究。他说,携带一种古老变异的男性罹患前列腺癌的概率略有降低,携带另外两种变异的男性和女性可能身高变矮、血液凝结加速。
与之前的研究相反,研究人员发现古人类DNA与雀斑、头发颜色、眼睛颜色或免疫性疾病(如克罗恩病和狼疮)之间没有统计学意义上的联系。他们认为,尼安德特人DNA只对身高或抑郁症等复杂特征有很小的影响,而这些特征是许多基因相互作用的结果。
美国普林斯顿大学人口遗传学家Joshua Akey说,在冰岛人身上发现丹尼索瓦人DNA是“令人着迷的”。Akey指出,它很可能不是从一个划船到冰岛的丹尼索瓦人那里遗传的,而是来自一个与其有过接触的尼安德特人或现代人。
他补充说,尼安德特人DNA对大多数特征的影响相对较小并不奇怪,因为人类的基因组大多是现代DNA。马克斯·普朗克学会计算生物学家Janet Kelso认同这一观点,但她同时强调,古代DNA对冰岛人的影响可能不同于对其他人口的影响。
基因解码公司首席执行官、论文主要作者Kári Stefánsson表示,就目前而言,人们不得不接受一个事实:尼安德特人DNA没有(之前研究声称的)那么大的不同。但他的团队计划做更多的工作来解决这个问题:通过研究基因解码数据库中冰岛人5000多种蛋白质水平,探究尼安德特人和丹尼索瓦人基因是如何表达的。
相关论文信息:https://doi.org/10.1038/s41586-020-2225-9
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