成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。
瓷娃娃病又称成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。患者的躯干会发育异常,某些患者的器官也会被挤压成细条状。
病因不明,多有家族遗传史,是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可分成4-11种类型,但有争议。病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence(1979年)从遗传学角度对该病的分型:
第一型,常染色体显性遗传,Ⅰ型胶原蛋白不足。第二型,常染色体显性遗传,Ⅰ型胶原蛋白结构异常。第三型,常染色体隐形遗传,Ⅰ型胶原蛋白的结构异常。第四型,常染色体隐形遗传,胶原纤维的前驱物α键过短。
轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。
骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。
可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。
牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。
无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3,但疗效不肯定。干细胞治疗,基因治疗方法有待进一步研究、鉴定,短时间内还不能应用于临床。
不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。
本病是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害。训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止。
同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史,即使无发病症状,生育时也应找专家咨询,应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
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