这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病，患上这个疾病的人智力会逐渐倒退，最终有可能会变成植物人。很多分析认为，这种神经退行性的基因疾病很罕见，在胎检或者婚前检查中很难发现，难以避免。

神经退行性疾病是由神经元和（或）其髓鞘的丧失所致，随着时间的推移而恶化，出现功能障碍。

病因及常见疾病

（一）氧化应激：

氧化应激是由于自由基过度产生和（或）得不到及时清除，体内氧化与抗氧化作用失衡所致，机体的细胞和组织被损伤。自由基是具有不成对电子的原子或基团，包括羟自由基（OH·）、超氧阴离子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年来在神经退行性疾病如AD、PD、ALS中均发现有神经组织的氧化损伤。

（二）线粒体功能障碍：

AD患者脑内存在mtDNA缺陷和氧化磷酸化异常。聚合酶链式反应（PCR）及印迹杂交检测发现，散发型AD患者脑组织出现mtDNA断裂、碱基缺失及错义突变。电镜观察证实线粒体数目增加，结构异常，出现层状体和晶状包涵体。另外，AD患者神经元线粒体功能发生障碍后，将导致神经元能量供给不足同时释放大量ROS，诱发氧化应激损伤，钙调节失衡，最终触发神经元凋亡。

（三）兴奋性毒素：

细胞间隙中谷氨酸浓度过高时会对神经元产生毒性，导致神经元的退化、衰老及死亡。谷氨酸的这种兴奋性毒性作用与多种神经退行性疾病的发生、发展都有密切联系，是导致神经退行性疾病中神经细胞死亡的重要机制之一。

（四）免疫炎症：

许多证据都表明炎症在AD发病中占有重要的地位。固有免疫系统是在种系发育和进化过程中形成的天然免疫防御功能。与机体另一种特异性免疫应答相比，它能对各种有害物质进行迅速的反应，以保护机体。固有免疫系统本身的激活是一把双刃剑。有害物质（如聚集形式的Aβ）长期和不可控制的刺激，启动固有免疫系统，就会产生对大脑的损害作用。

鉴别诊断

其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病，前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（ALS）、不同类型脊髓小脑共济失调（SCA）、Pick病等。

认知检查

认知测验严格上应称为认知能力测验，是指从认知的角度对部分能力进行测验的称呼，因此认知能力测验是能力测验的一个子集，与智力测验可以等同称呼。智力测验一般从认知的角度对个体的能力进行评估。

治疗原则

鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性。阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失。随着对神经退行性疾病研究的不断深入，利用多途径、多靶点的优势治疗，对改善神经退行性疾病患者的症状，调理脑功能，起到很好的治疗作用。另一方面，神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的，在患者出现认知障碍时，病程往往已到中晚期，此时治疗只能减缓疾病的发展，不能从根本上逆转神经网络的损伤。因此，对于神经退行性疾病应该尽量做到早诊断、早治疗，防止疾病进一步发展。

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